Sindrome迪迪乔治:IL卡索迪劳拉

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Sindrome迪迪乔治:IL卡索迪劳拉

Riassunto

的La sindrome二迪乔治rappresenta乌纳阿尔印版彪frequenti TRA勒immunode音响cienze原语。拉mutazione responsabileè乌纳delezione SUL cromosoma 22.伊尔fenotipoClínico医院èvariabile的,tuttavia caratterizzabile哒tratti patologici COMUNI:dismor音响SMI facciali,IPO /发育不全TIMICA,ipoparatiroidismo,anomalie德拉struttura小车 - diovascolare,anomalie德尔腭。非戊RAR​​O车杜兰特拉crescita possano insorgere ritardo德尔linguaggioè报SVILUPPO psico-COM的portamentale。伊尔sospettoClínico医院DEVE essere confermato dall\'analisi遗传学。 Diagnosi precoceè跟进multidisciplinare rappresentano L\'intervento医彪adeguato一个garantire联合国miglioramento德拉QUALITA迪VITA迪大里pazienti。伊尔卡索迪劳拉NE rappres二烯并拉米利dimostrazione。

摘要

迪乔治综合征表示最常见的原发性的IM munode音响ciencies之一。该负责的突变是生色一些22.临床表型是可变的缺失,但它可以通过常见的病理束来表征,像面部dysmorphia,胸腺低/再生障碍,甲状旁腺功能减退,心血管异常和裂的缺陷。在生长过程中语言发展迟缓和行为问题经常被患者迪乔治综合征描述。临床疑被网络骗子通过遗传分析Rmed指。最有效的医疗干预,以改善这些患者的生活是由早期诊断为代表的品质和多学科的跟进。劳拉的情况是这样的临床车的显着的例子。CK

Sindrome二DiGeorgeDel22Linfociti TIpocalcemia

关键词

迪乔治syndromeDel22T lymphocytesHypocalcemiaView全文
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